
Генетичният пол или организацията на "половите хромозоми," много често се счита като еквивалент на идеята за "истинския пол." Обаче около 1/500 от населението имат кариотип, различен от XX (определя женски пол) или XY (определя мъжки пол). След въвеждането на генетичните тестове за жени от Олимпийските игри, част от жените са били дисквалифицирани като „не-жени”, след като са спечелили определени състезания. Но в действителност никоя от дисквалифицираните жени не е била мъж, всички те са имали нетипичен кариотип, а една от тях е родила здраво дете след като е била дисквалифицирана.
Половите хромозоми определят развитието на гонадите в яйчници, тестиси или смесен тип, който е нефункционален. Хормоните, които се произвеждат от гонадите на зародиша определят развитието на външните полови органи като мъжки, женски или интерсексуален тип. Гениталиите се оформят от един и същ предшественик, така че преминаването през етап на гениталии от смесен тип е нещо обикновено, но идеята за двата вида гениталии на едно място е невъзможно да се реализира. Гениталиите на интерсексуалните могат да бъдат по-близки до женския тип - с голям клитор или с определена степен на сливане на срамните устни в задната си част. Те могат да бъдат и по-близки до мъжките полови органи - с малък пенис или hypospadias (уретърът не се отваря на върха на пениса, а в близост до тестисите). В действителност те наистина могат да са „нещо по средата” - с пенис, който може да се приеме или като голям клитор или като малък пенис, със структура, която е възел между празна мъдна торбичка или външни срамни устни с малка вагина, и с малка вагина, която се отваря в уретера вместо в perineum (преградата между вагината и ануса).
Отговорът на този въпрос не може да бъде еднозначен, защото той зависи от много фактори, като например, какво е определението за жена и за мъж. Колко малък трябва да е пенисът, за да се определи индивида като интерсексуален? Дали даден човек е интерсексуален, ако има аномалия в „половите хромозоми” без това да се отразява на външните му белези?
Учени от университета Браун са провели следното проучване за определяне честотата на половите изменения в САЩ за периода от 1955 до 1998 г.
- Комбинация на „полови хромозоми” различна от XX и XY - 1 на 1,666 новородени.
- Синдром на Клайнфелтър (XXY) - 1 на 1,000 новородени.
- Синдром на нечувствителност към мъжки полови хормони - 1 на 13,000 новородени.
- Частичен синдром на нечувствителност към мъжки полови хормони - 1 на 130,000 новородени.
- Класическа адренална хиперплазия - 1 на 13,000 новородени.
- Късно проявена адренална хиперплазия - 1 на 66 индивида.
- Вагинална агенезия (недоразвита вагина) - 1 на 6,000 новородени.
- Овотестиси - 1 на 83,000 новородени.
- Недостиг на 5 алфа редуктаза - няма приблизителни данни.
- Смесено недоразвиване на половите жлези - няма приблизителни данни.
- Пълно недоразвиване на половите жлези - 1 на 150,000 новородени.
- Хипоспадия (Hypospadias) (отворът на уретера е между тестисите и ануса или в близост до тестисите) - 1 на 2,000 новородени.
- Хипоспадия (Hypospadias) (отворът на уретера е по тялото на пениса, а не на върха му) - 1 на 770 новородени.
- Общ брой на хората, които имат различни полови белези от „стандартните мъже и жени” - 1 на 100 новородени.
- Общ брой на хората, претърпели операция за корекция на тези „аномалии” - 1 или 2 на 1,000 новородени.
Това е най-често разпространеният случай при интерсексуални с XX хромозомен набор и има честота приблизително 1 на 20,000 новородени. Причината е аномалия в адреналната функция (обикновено при 21-хидроксилаза или недостиг на 11-хидроксилаза), която е отговорна за синтеза и отделянето на андрогенен предшественик (предшественик на мъжките полови хормони).
Повечето мъже наследяват една X хромозома от техните майки и една Y хромозома от техните бащи. Мъжете със синдром на Клайнфелтър наследяват една допълнителна X хромозома от техните майки или бащи и по този начин имат кариотип 47 XXY. Синдромът на Клайнфелтър е доста разпространен, среща се при 1/500 до 1/1,000 новородени момчета. Момчетата притежават нормални мъжки гениталии и единствената разлика е малки тестиси и липса на сперма в еякулата. Имат понижена продукция на тестостерон в организма си и при много от тях през пубертета се наблюдава растеж на гърдите. Много от мъжете със синдром на Клайнфелтър дори никога не са диагностицирани.
Типичният за жените хромозомен набор е 46,XX. При синдрома на Търнър една от Х хромозомите липсва - 45,XO или 45,X кариотип. Индивидите с този синдром имат женски характеристики, но те не са напълно развити в сравнение с типичните женски характеристики. Специфични белези за този синдром са: нисък ръст, изпотяване на ръцете и краката, широк гръден кош, ниска линия на косата, широки нокти, по-ниско разположение на ушите и стерилност.
Този синдром се нарича още XY гонаден дисгенезис. Характеризира се с липса или слабо развитие на половите жлези. Новородените приличат на момичета, но не развиват женски вторични полови белези без хормонална терапия. Индивидите остават стерилни.
Синдромът на нечувствителност към мъжки полови хормони (Androgen Insensitivity Syndrome) е наследствено генетично заболяване (освен в случаите, когато е възникнала спонтанна мутация), което е с приблизителна честота 1 на 20,000 новородени. При индивиди, които имат пълна нечувствителност към мъжки полови хормони, клетките на тялото не са способни да бъдат повлияни от мъжките полови хормони. (Терминът "мъжки" хормони е некоректен, тъй като тези хормони се срещат както в мъжете, така и в жените, но обозначението им като такива е общоприето). Някои индивиди имат частичен синдром на нечувствителност. При хора с пълен синдром и кариотип 46 XY, няма въздействие от тестостерон, в резултат на което гениталиите се развиват по-скоро като женски тип, въпреки наличието на генетично мъжки пол. Новородените приличат на момичета, но имат следните анатомични особености – частично развитие на тестиси, малка вагина (понякога почти липсва), липса на шийка на матката. Този синдром е се наследява по майчина линия (Х хромозомата).
Отговорът е НЕ. Много от хората, които са интерсексуални притежават половите белези на един от двата пола. Например, момиче с XY хромозоми и пълен синдром на нечувствителност към мъжки полови хормони притежава изцяло женски характеристики. Момчета с XX хромозоми и с вродена адренална хиперплазия имат типични мъжки характеристики.
Определянето на половата принадлежност в зависимост от наличието или липсата на У хромозома може да бъде много опасно. Типичен пример е случаят с лекар, който се опитвал да успокои 23 годишната си пациентка малко след като й направили цитогенетичен анализ и й съобщили, че тя е „истински мъж”, тъй като била установена У хромозома.
В действителност наличието на У хромозома има отношение към развитието на типично мъжки белези, но наред с нея съществуват много гени, които определят развитието на мъжки индивид. Освен това в процеса на делене на клетката част от гените от У хромозомата могат да бъдат прехвърлени върху Х хромозомата. Но не трябва да се забравя и че в развитието на всеки индивид факторите на обкръжаващата среда имат не малко значение за детерминирането на определени характеристики.
Причината за недостиг на 5-алфа редуктазата е автозомна аномалия (автозоми са всички други хромозоми, които не са X или Y хромозоми) и за проявяването й трябва да са наследени два изменени гена – един от майката и един от бащата.
Афалията е липса на пенис при индивид с типични мъжки анатомични характеристики.
При клиторомегалията клиторът е в много по-големи размери от очакваното. В случая това по-скоро е описание, отколкото диагноза.
При това състояние отворът на уретъра не се намира на върха на пениса, а на друго място – в близост до тестисите, по тялото на пениса и др.
Микропенисът е термин, използван от лекарите за обозначаване на много малък и недоразвит пенис. За поставянето на такава диагноза индивидът трябва да има: мъжки кариотип (46,XY); тестисите трябва да са развити или недоразвити; отворът на уретъра да е на върха на пениса и размирите на пениса да са под обичайните за етапа на развитие на индивида.
При вагиналната агенезия има яйчници, но няма матка, или тя е недоразвита или малка; при малка част от индивидите това състояние е съпроводено с бъбречни или гръбначно-мозъчни аномалии.
Овотестисите са полови жлези, които съдържат тъкан както от яйчниците, така и от тестисите. Съществуват и комбинации – един яйчник и един овотестис или един тестис и един овотестис. Хората родени с овотестиси могат да изглеждат както като жени, така и като мъже, а също така и да притежават външни белези на двата пола.
Съдържанието на тъкан на тестисите повишава риска от рак на половите жлези, затова често тъканта на тестисите в овотестиса се премахва оперативно.
Прогестинът е бил често използвано средство за задържане на плода при бременните жени през 50-те и 60-те години. Устонавено е, че при употребата му при бременни жени той се метаболизира в мъжки полови хормони. В резултат са наблюдавани следните изменения при новородените – при новородените момичетата води до увеличен клитор и дори образуване на пенис, както и срастване на лабията и липса на вагина и шийка на матката, а при новородените момчетата – липса на тестиси.
Възможно е момичетата да бъдат подложени на операция, но също така е възможно те да бъдат отгледани като момчета. Значителна част от лекарите считат, че вторият вариант е по-добър, защото медицинската интервенция е много по-стресираща за децата.
Отговорът е НЕ. В митологията „хермафродит” означава човек, който притежава изцяло белезите на двата пола. От физиологична гледна точка това е невъзможно.
Определения като “хермафродит” и “псевдо-хермафродит” са стигматизиращи и заблуждаващи. За съжаление някои медицински лица все още използват подобни определения за интерсексуалните поради придържане към старата номенклатура, която приема наличието само на два пола – мъжки и женски.
Хората, които се определят като трансджендър и транссексуални, обикновено имат типични характеристики на мъже или жени, но имат чувството, че са родени в „грешно тяло”. Някои от тях предприемат операция за смяна на пола, а други само хормонална терапия.
При хората, които имат интерсексуални белези, няма типично изразени мъжки или женски характеристики. Обикновено лекарите или родителите са тези, които забелязват, че при тях има „нещо нередно”. Въпреки това, някои от интерсексуалните решават да се подложат на операция за смяна на пола, а други се определят като трансджендър или транссексуални.
Независимо от това, трябва да се отбележи, че за разлика от транссексуалните и трансджендър хората, много малка част от интерсексуалните имат проблеми с определянето на половата си идентичност.